原因
ヒトの体細胞（デイプロイド）には、には、1〜22まで番号が振り分けられた22対44本の常染色体と、X染色体およびY染色体といった1対2本の性染色体が存在します。これらの染色体には、人の細胞が正常に働くのに重要な役割を果たす遺伝子が存在しています。
染色体異常では、本来46本存在するはずの染色体の数が異常を示すことがあります。たとえば、ダウン症候群では21番目の染色体が3本存在することで、さまざまな症状が全身に現れます。
また、染色体異常には構造的な異常も含まれます。そのため、がん特有の遺伝子変化をもたらすような構造的な異常を有することがあり、がんの発生につながる可能性もあります。
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