症状
染色体異常により、ダウン症候群やターナー症候群、クラインフェルター症候群などを発症した場合は、心疾患や精神発達遅滞、消化器系の異常、成長障害、不妊症などさまざまな症状が現れる可能性があります。
具体的には、心不全症状（息切れや呼吸困難、哺乳障害など）、便秘や嘔吐、けいれんなど、全身各所の症状が現れることがあります。
さらに、染色体異常はがん細胞に特異的に生じることもあります。これにより白血病や肺がんなどの悪性腫瘍の発症に至ることもあります。また、がんの発生に関与するだけでなく、薬に対しての反応性を規定する大きな因子であることも知られています。
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