横隔膜ヘルニア

検査・診断

診断技術の向上もあり、先天性横隔膜ヘルニアの多くは妊娠中に判明します。先天性横隔膜ヘルニアが疑われる場合、重症や合併症などを調べるため、MRI検査や染色体検査などの検査を追加で実施します。

出生後の横隔膜ヘルニアの診断は、レントゲン写真をもとに行われます。このとき新生児遷延性肺高血圧症や心臓の奇形などを評価するため、心臓のエコー検査が行われることもあります。また、13 トリソミーや18トリソミーといった染色体異常に伴って横隔膜ヘルニアを発症していることもあるため、染色体検査が行われることもあります。