消化管間質腫瘍の発生には、“c-KIT遺伝子”“PDGFRA遺伝子”と呼ばれる遺伝子の機能獲得型の突然変異が原因であることが発見・報告されています。これら遺伝子変異は、腫瘍の特徴や分子標的治療薬の感受性に関連することが知られています。
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