消化管間質腫瘍

検査・診断

消化管間質腫瘍は、健康診断などで行われる画像検査、便潜血検査などをきっかけに疑われ、発見につながることがあります。

具体的な検査方法としては、以下が挙げられます。画像検査などを行ったうえで、病理検査により確定診断を行うことが一般的です。

画像検査

胃のX線造影検査（バリウム検査）や消化管の内視鏡検査（いわゆる胃カメラ・大腸カメラ）、CT検査、MRI検査などの画像検査が検討されます。

胃のX線造影検査

バリウムと呼ばれる造影剤を飲んでX線撮影を行う検査です。胃粘膜の凹凸がはっきりと見えるため、胃の内部の病変の位置を確認できます。

内視鏡検査

内視鏡と呼ばれる小さなカメラを口や肛門(こうもん)から挿入し、消化管の内部を観察する検査です。消化管内部の表面の盛り上がりから病変の発生箇所を確認できます。ただし、消化管間質腫瘍の場合、腫瘍は粘膜ではなくその下層にある筋肉から発生しているため、単純な内視鏡検査では腫瘍の細胞などを採取することはできません。

そのため、消化管間質腫瘍の検査時は“超音波内視鏡”という特殊な内視鏡を用いた検査が検討されます。超音波内視鏡では、粘膜の下にある腫瘍がどの層から発生し、どのくらい広がっているかを確認できるほか、内視鏡に内蔵された針を刺し、粘膜の下にある腫瘍の細胞や組織を採取することもできます。このような病変の採取方法を“超音波内視鏡下穿刺吸引術（EUS-FNA）”といいます。

なお腫瘍が小腸にある場合は通常の内視鏡では観察が難しいため、カプセル内視鏡やバルーン内視鏡などの特殊な内視鏡の使用が検討されます。

CT・MRI検査

体の断面を撮影することによって腫瘍の位置や大きさ、ほかの臓器への広がりや転移の状態などを確認します。

病理検査

超音波内視鏡検査などで採取した腫瘍の細胞や組織を顕微鏡で観察し、腫瘍細胞の形状などを確認します。免疫染色を行い、KIT（c-kit遺伝子から作られるタンパク質）またはDOG1（Discovered on GIST Protein1：消化管間質腫瘍で現れるタンパク質）の陽性が確認された場合に消化管間質腫瘍と確定診断されることが一般的です。

また、手術で切除した組織に対して病理検査を行い、悪性度を調べることで再発リスクなどを評価することもあります。

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