検査・診断
発作性夜間ヘモグロビン尿症が疑われる際には、次のような検査が行われます。
血液検査
赤血球や白血球、血小板などの血液細胞の数を測定することができる検査です。貧血の有無を確認し、重症度の評価をしたり貧血の原因を探ったりするのにも役立ちます。また、網状赤血球という若い赤血球が増えているかどうか、LDHや間接ビリルビンという赤血球が壊れた結果増える物質の増加を調べます。
尿検査
この病気では赤血球の破壊が亢進するため、尿中にヘモグロビンの色素が含まれるようになります。このため、尿中にヘモグロビンが含まれているかを調べる検査が行われます。
また、腎機能障害を調べるため、尿タンパク量などの測定も行われます。
フローサイトメトリー法
発作性夜間ヘモグロビン尿症に特有の赤血球・白血球・血小板が存在するかを調べる検査です。この病気では、上でも述べた通り、これら血液細胞の表面に存在するタンパク質の一種が欠損しているため、CD55, CD59というタンパク質の欠損した血球の存在を確認することで診断を確定します。
骨髄検査
発作性夜間ヘモグロビン尿症は診断が難しく、ほかの原因によって引き起こされる貧血との鑑別を行うために骨髄検査が必要になることがあります。
骨髄検査は胸や腰の骨に針を刺して骨髄を吸引し、顕微鏡で詳しい観察が行われます。
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