筋強直性ジストロフィー

原因

筋強直性ジストロフィーは、1型と2型の2つのタイプに分類されますが、日本においてみられるのは、ほとんどが筋強直性ジストロフィー1型です。筋強直性ジストロフィー1型は、DMPKと呼ばれる遺伝子に異常が生じることから発症することが知られています。

DNAは塩基と呼ばれる物質で構成されており、さらに塩基にはアデニン（A）、チミン（T）、グアニン（G）、シトシン（C）があります。筋強直性ジストロフィーの発症に関連するDMPK遺伝子の一部領域には、「CTG」と塩基がつながっている部分があり、「CTG」の並び方が反復している部分があります。正常であれば「CTG」の反復回数は37回以下ですが、筋強直性ジストロフィーにおけるDMPK遺伝子異常では、この「CTG」の繰り返しが50回以上生じます。

筋強直性ジストロフィー1型は、「常染色体優性遺伝」と呼ばれる遺伝形式をとります。ヒトの細胞には、DMPK遺伝子が2本存在しており、それぞれ1本ずつ両親から引き継いでいます。常染色体優性遺伝とは、2本のうち1本でもDMPK遺伝子に異常があると病気が発症する遺伝形式を指します。この遺伝形式では、遺伝子異常を有する親からお子さんが産まれる際、50%の確率でお子さんも病気を発症することになります。