筋強直性ジストロフィー

検査・診断

筋強直性ジストロフィーの診断は、筋電図検査や遺伝子検査などをもとに行われます。筋電図検査では、「ミオトニア」を示唆する電気活動の確認を行います。遺伝子検査は血液を用いて、DMPK遺伝子におけるCTG領域の反復回数をサザンブロットと呼ばれる方法にて確認します。

筋強直性ジストロフィーでは、全身各種臓器に症状がわたるため、対象臓器に応じた検査も追加されます。たとえば不整脈の疑いがあれば心電図を行い、糖尿病の疑いがあれば血液検査でHbA1cと呼ばれる項目を確認することもあります。また、呼吸障害は重篤な死因となりうるため、定期的な呼吸機能検査は重要になります。