筋強直性ジストロフィー

症状

筋強直性ジストロフィーの症状は、筋肉に関連したものと、全身各種臓器に関連したものに分けることができます。筋肉に関連したものでは、「ミオトニア」と呼ばれる症状が特徴的です。ミオトニアとは、一度筋肉が収縮すると、筋肉がスムーズに弛緩できない状態を指します。日常生活でいうと、つり革を握った際に手が離せなくなる、缶を開けようとした際に上手に開けることができない、などの症状が出現します。また、筋肉が萎縮して筋力の低下がみられるようになります。呼吸を司る筋肉にも影響が生じ、呼吸不全に至ることもあります。

全身症状としては、中枢神経系や心臓をはじめとしてさまざまな症状が出現します。中枢神経系症状としては認知機能低下や日中の眠気が挙げられます。また、心臓の症状として不整脈や心不全などを発症することもあり、治療介入を要する病態です。

心臓以外にも、糖尿病、高脂血症、性腺機能低下（インポテンツ、精巣萎縮、無月経など）、白内障、骨肥大、胆石、難聴など、各種臓器にさまざまな症状を生じる可能性があります。また悪性腫瘍を発症することもあります。

以上のような症状は、すべての患者さんにみられるわけではなく、乳児期の頃から筋力低下がある場合もあれば、青年期以降になるまで症状が明らかにならないこともあります。