肉芽腫と呼ばれる結節が肺に発生することが原因で発症します。なぜ肉芽腫が形成されるか明確な発症メカニズムは解明されておらず、日本では難病の1つに指定されています。一方で、サルコイドーシスにおける肉芽腫形成には、アクネ菌や結核菌などの微生物の存在や免疫応答が関係している可能性が指摘されています。そのほか、遺伝的要因もサルコイドーシスの発症に関連していると考えられ、HLA遺伝子のほか、さまざまな遺伝子の関連性が報告されています。
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