腹壁の形成過程に異常が生じる明確な原因は明らかになっていません。
胎児の内臓は、胎生11週の終わり頃に胎児のお腹に納まること(還納)が一般的です。一方、臍帯ヘルニアではそれまでに以下のどちらかの異常が起こっていると考えられています。
また、臍帯ヘルニアの10~40%はダウン症候群などの染色体異常を伴うため、何らかの遺伝子異常が発症に関与しているとも考えられています。
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