致死性家族性不眠症

治療

致死性家族性不眠症 (FFI) の治療に関しては、現在のところ対症療法に限られ、進行を抑制することが証明された治療法はありません。動物実験のレベルでは進行抑制に有効と思われる薬剤が見つかってきていますが、実際の臨床における有効性に関してはわかっておらず、さらなる研究が続けられています。イタリアにおいては、致死性家族性不眠症の患者さんに共通して認められる遺伝子変異を有する発症前の方に対して、発症を防ぐためにドキシサイクリンを投与するという治験が実施されており、効果が期待されているところです。現在のところ対症療法が中心となりますが、専門医による治療はもちろんのこと、心理カウンセラーや医療ソーシャルワーカー、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーなど、さまざまな専門家との連携をはかり、患者さんとそのご家族に対する社会的支援を行うことも大切となります。

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