検査・診断
致死性家族性不眠症 (FFI) の検査としては、脳波検査や脳MRI検査、脳脊髄液検査、睡眠ポリグラフ検査、PET検査、遺伝子検査などが挙げられます。脳波検査では、同じくプリオン病の1つである孤発性クロイツフェルト・ヤコブ病に特徴的な周期性同期性放電 (PSD) という脳波異常は認められません。致死性家族性不眠症の場合、異常型プリオン蛋白の蓄積により視床の神経細胞が障害され活動が低下するため、PET検査が有効であるといわれています。主な症状として進行性の不眠を呈することから、睡眠ポリグラフ検査を行うことも重要となります。また、致死性家族性不眠症は遺伝性に発症することが知られ、プリオン蛋白遺伝子であるPRNPに変異が認められることがわかっています。ほぼ全例でPRNP遺伝子の178番目に位置するアスパラギン酸がアスパラギンに置き換わる変異 (p. Asp178Asn) が認められるとともに、129番目のアミノ酸がメチオニン (p. Met129) であることが報告されています。そのため、遺伝子検査によりPRNP遺伝子の型を調べることも重要となります。しかし現在のところ、最終的な確定診断にあたっては、患者さんが亡くなった後に行われる病理解剖にて得られた検体を用いての解析が必要となります。致死性家族性不眠症の場合、免疫組織染色では異常型プリオン蛋白が認められないか、もしくは軽度に留まる場合もあるため、数か所のサンプルを用いたウエスタンブロット法の実施が必要な場合もあります。
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