致死性家族性不眠症は平均して40~50歳頃に発症するケースが多く、発症すると不眠や夜間を中心とした興奮状態、倦怠感、めまい、記憶力の低下、幻覚などの症状がみられるようになります。
また、自律神経バランスの乱れが生じて交感神経が過剰にはたらくようになり、血圧上昇、頻脈、多量の発汗、高体温などの身体的な症状も現れるようになります。進行すると、認知症や体がピクピク動くようなけいれん(ミオクローヌス)などの症状が出現し、やがて全身が衰弱して意識が消失し、寝たきりの状態となります。
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