原因
致死性家族性不眠症 (FFI) は遺伝性に引き起こされるプリオン病の1つであり、ほとんど症例がプリオン蛋白遺伝子 (PRNP) の特定の部位に変異が生じることにより発症することがわかっています。致死性家族性不眠症の患者さんでは、PRNP遺伝子の178番目に位置するアスパラギン酸がアスパラギンに置き換わる変異 (p. Asp178Asn) が認められ、さらに129番目のアミノ酸がメチオニン (p. Met129) であることが報告されています。これにより、正常型プリオン蛋白とは立体構造の異なるプリオン蛋白が生成されて視床に蓄積する結果、神経細胞が障害されて発症に至ると考えられています。常染色体優性遺伝形式をとるため、変異のある遺伝子を持つ親からは、約50%の確率で子に変異遺伝子が遺伝します。ごく少数例ではありますが、前述したようなPRNP遺伝子変異が認められず、孤発性に発症する症例も報告されています。
より詳しい情報は、こちらをご参照ください
医師の方へ
「致死性家族性不眠症」を登録すると、新着の情報をお知らせします
関連の医療相談が2件あります
致死性家族性不眠症の疑い
この1週間、寝てるのにあまり寝ていない感じが多く、寝てる時に首周りに服が濡れるほどの汗をかいたりします。 これはなにかの病気の兆候なのでしょうか。
舌の赤み炎症を繰り返す
舌の右手前、側面(縁)の赤い炎症が定期的に起きます。 その都度、近隣の口腔外科にも行き相談していました。 何か炎症(舌炎)だねと言われ、軟膏を処方されます。 口内炎のように激しい痛みなどはなく、歯に触れると痛かったり痛みがなかったりもします。 直径5ミリくらいの円形程の範囲で赤くなり 舌のひとつひとつのヒダが目立つ感じです。 毎回同じ場所なのがとても気になります。 今回で3回目です。毎回全く同じ症状です。 5月12日〜5月18日よく覚えていませんが自然と赤みが引きました。 5月30日〜6月6日、軟膏を塗って4日ほどで色もヒダの荒れも目立たなくなりました。 6月22日〜円形の白い輪っかができていて、中が赤くヒダが荒れています。 相談した時に歯科の先生から言われたのは、 寝ている時の口呼吸が原因かな?と言われました。 確かにアレルギー性鼻炎持ちで朝起きると喉や口腔内が張り付くくらい乾燥して酷い時もあります。 耳鼻科にも行っているのですが、 幼い頃から口呼吸が癖です。 寝ている時以外は唾液量は多いです。 舌の同じ場所に繰り返し炎症?赤みなどが起き 1度は治る(完全では無いかもしれないが見た目上は綺麗になる)というのは心配した方が良いのでしょうか? 舌癌になったりするのでしょうか? また、症状は様々ですが時々こんなふうに口腔内の不調が今年の2月頃から起きています。 内科的原因も考えられるのでしょうか? 教えてください。
※医療相談は、月額432円(消費税込)で提供しております。有料会員登録で月に何度でも相談可能です。