原因
致死性家族性不眠症は遺伝性プリオン病*の1つであり、ほとんどがプリオン蛋白を作り出す遺伝子の異常により発症することが分かっています。遺伝性の病気ではあるものの、遺伝の仕組みや発症の原因は明確に解明されていません。
厚生労働省の発表では、家系内に発症者が1人しかいないというケースや、遺伝子の異常があっても致死性家族性不眠症を発症しない場合もあるとされています。
*遺伝性プリオン病：異常なプリオン蛋白が脳に蓄積することによって引き起こされる病気を総称して“プリオン病”と呼ぶ。プリオン病の中でも生まれつきの遺伝子異常が原因のものは“遺伝性プリオン病”に分類される。
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