症状
FGF23関連低リン血症性くる病・骨軟化症では、リンの不足によって骨の石灰化がうまく行われなくなるため、主に立位や歩行を開始した後に体重の負荷がかかりやすい大腿骨や脛骨、腓骨（すねの骨）などの脚の骨がＯ脚／X脚に変形したり、低身長になったりします。また些細な刺激によって、ひびのような骨折で強い疼痛を生じる偽骨折や通常の骨折を起こしやすくなるなどの症状が現れます。
また、遺伝性の場合は、生まれたときから骨が正常に発育しないため、歩行の遅れや歩行の異常が生じることも少なくありません。さらに、遺伝性の場合は、成人後に股関節や膝関節での関節部分やアキレス腱付着部位の骨の異常な骨化による骨棘や、背骨の異常な骨化による脊柱靭帯骨化症を起こすことで正常な関節運動ができなくなったり、痛みを生じたりすることもあります。
この病気は歯の形成にも異常が生じやすく、虫歯になりやすいとされています。そのほかに、この病気では尿に過剰なリンが含まれるため、特に従来の活性型ビタミンDやリン製剤での治療が過剰になると尿路結石や腎臓の石灰化、多尿などが起こりやすくなります。
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