FGF23関連低リン血症性くる病・骨軟化症

原因

FGF23関連低リン血症性くる病・骨軟化症は、2000年に見つかったリン濃度調整ホルモンであるFGF23の作用が強くなり血液中のリンが不足することによって、骨が弱く柔らかくなってしまう病気です。リンはカルシウムと共にハイドロキシアパタイトを作って骨を強く硬くするはたらきがあるため、リンが過剰に排泄されることで血液中のリンが不足すると、骨が弱くなってしまうのです。

血液中のリンの不足は、リン濃度調整ホルモンであるFGF23の作用が強くなることで、いったん尿中に排泄されたリンを再び体内に吸収する腎臓の尿細管が正常に機能しなくなり尿中へのリンの排泄が増えることと、活性型ビタミンDの産生が低下して腸管からのカルシウムとリンの吸収が低下することで引き起こされます。FGF23は通常は骨の骨細胞で作られるホルモンですが、FGF23の作用が強くなる原因には大きく分けると次に挙げる二つのものがあります。

遺伝子の変異

FGF23関連低リン血症性くる病の原因としてもっとも多いとされているのが、性染色体の一種であるＸ染色体にのっている遺伝子の変異によるＸ染色体連鎖性低リン血症性くる病です。

そのほかにも、常染色体にのっている遺伝子の変異による常染色体優性低リン血症性くる病、常染色体劣性低リン血症性くる病などが存在することも分かっています。

これらの遺伝子の変異による骨細胞でのFGF23産生が過剰となって発症するFGF23関連低リン血症性くる病は遺伝するのが特徴で、家族性低リン血症性くる病とも呼ばれています。

その他にもマッキューン・オルブライト（McCune-Albright）症候群や線維性骨異形成、表皮母斑症候群、神経線維腫症1型などの先天性、後天性の遺伝子変異が原因となる疾患でもFGF23関連低リン血症性くる病・骨軟化症を発症する可能性があると知られています。

腫瘍や薬剤の影響

遺伝子の変異によるFGF23関連低リン血症性くる病は生まれつきの病気です。しかし、脂肪などの皮下組織、骨などの腫瘍の中にはFGF23を過剰に分泌するものがあり、それらの腫瘍ができると後天的なFGF23関連低リン血症性くる病を発症することがあり、腫瘍性骨軟化症と呼ばれています。

また、一部の注射の鉄剤の副作用として骨細胞でのFGF23産生が過剰となり、結果としてこの病気を発症するケースがあることも報告されています。

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