スタージ・ウェーバー症候群

原因

スタージ・ウェーバー症候群の原因は、胎生初期の原始静脈叢の退縮不全と考えられています。しかし、その原因はいまだに不明です。近年、GNAQ遺伝子の変異が報告されたために、何らかの遺伝子異常が関係しているだろうと推定されています。

しかし、GNAQ遺伝子の変異は、軟膜血管腫やポートワイン斑の発生に関連するものと考えられており、スタージ・ウェーバー症候群の特徴である皮質静脈の形成不全を説明し得るものではありません。そのため、スタージ・ウェーバー症候群の遺伝性に関してはいまだに不明です。