概要
パークス ウェーバー症候群は、片方（または両方）の腕か足に骨軟部組織の過成長・肥大（片側肥大）がみられる病気です。同時に、その腕か足、ときには別の腕か足のほぼ全体に血管やリンパ管の奇形（混合型脈管奇形）が生じます。特に関節周囲にたくさんの小さな動静脈瘻・動静脈シャント*ができるのが特徴です。
混合型脈管奇形とは、毛細血管、静脈、リンパ管、動静脈のうち2つ以上に奇形が生じている状態を指し、パークス ウェーバー症候群は毛細血管奇形と動静脈奇形、動静脈瘻・動静脈シャントがみられます（高流速脈管奇形）。
パークス ウェーバー症候群はクリッペル・トレノネー症候群という似た病気との区別が難しいことから、これらの症候群を合わせた呼称として“クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群”という病名で指定難病に登録されています。しかし、 パークス ウェーバー症候群とクリッペル・トレノネー症候群は症状や病気の経過が異なる別の病気です。
*動静脈瘻・動静脈シャント：通常、血液は動脈から毛細血管を通り静脈へと流れるが、毛細血管を介さず動脈から静脈へと直接つながっている状態。
原因
パークス ウェーバー症候群は、胎児の身体組織が母体の中で作られる時期に血管の奇形が生じることによって発症すると考えられています。奇形が生じる原因についてはまだはっきりと分かっていませんが、RASA1遺伝子の変異がみられる患者がいることが確認されており、遺伝するという報告もあります。
症状
パークス ウェーバー症候群は、手足などにさまざまな症状が起こることが特徴です。
1つは混合型脈管奇形による症状です。毛細血管奇形が生じることによって皮膚に地図のような形状をした平坦な赤いあざ（ポートワイン母斑）が生じる傾向があり、血管が蛇行している様子やリンパ管がうまく働かないことによるむくみなどがみられます。病気が進行すると、手や足の指に血液がうまく流れなくなり難治性潰瘍や骨関節の変形・萎縮による運動機能障害などがみられるようになります。そこからさらに進行すると、心不全という重篤な症状を認め、命に関わることもあります。
もう1つは過成長による症状です。過成長している腕や足と、そうでない腕や足の大きさや長さ、あるいは形に左右差が生じることがあります。たとえば、足の長さに大きな左右差が生じると、歩くことに支障をきたしたり、腰や背中が曲がって姿勢が悪くなったりすることがあります。症状が現れている腕や足、腰に強い痛みを感じることも少なくありません。
検査・診断
パークス ウェーバー症候群は、研究班の作成した診断基準に基づいて診断されます。
まず、動脈奇形か静脈奇形かの診断を行うために血管や腫瘤の診察が行われます。次に超音波検査、MRI検査、造影CT検査、動脈造影検査などの画像検査、病理組織検査が行われます。
パークス ウェーバー症候群と見分ける必要のある病気として、以下のような病気が挙げられます。
- 乳児血管腫、血管肉腫など血管やリンパ管に腫瘍性の増殖がある病気
- 一次性静脈瘤、二次性リンパ浮腫など生まれた後に発症する病気
など
治療
パークス ウェーバー症候群は生まれつきの病気であるため、今のところ病気を根本的に治療する方法はありません。現れた症状や今後起こり得る症状に対して、その都度治療や予防が行われます。
脈管奇形に対する治療
患者によって治療法は異なりますが、痛みが生じている場合は痛み止めの内服が、むくみが強い場合は弾性ストッキングを使った圧迫療法が行われます。
手術による治療法もあり、切除療法、硬化療法、塞栓術、レーザー治療などから、一人ひとりに合った方法を選びます。
治療を行うことによって奇形が改善したり、その状態が維持されたりすることが期待されますが、いずれの場合も生涯にわたって継続的な管理が必要です。
近年、分子標的治療薬のシロリムスが薬事承認され、脈管奇形の治療薬として期待されています。
足の長さに左右差がある場合
足の長さに左右差がある場合、装具を用いてその差を埋めたり（下肢補高装具）、手術治療を行って差を少なくしたりする方法（骨端線成長抑制術、骨延長術）があります。
また、大きくなった手足や形に対しても、手術治療で病変を切除する（減量手術）などの形を整える方法があります。
予防
パークス ウェーバー症候群は先天性のため、病気自体の予防法は現時点ではありません（2024年12月時点）。
しかし、体重の増加によって体の血液量が増えたときや、血液の流れが滞ったとき、感染を引き起こしたときなどに病状が悪化しやすいといわれています。そのため、日常生活では以下のようなことに注意しましょう。
- 食べ過ぎに注意し、体重をコントロールする
- 避妊を行い、希望しない妊娠を避ける
- 水分補給をしっかり行い脱水を予防する
- 弾性ストッキングを着用する
- 長時間同じ体勢で足を動かさずにいることを避ける
- 排便のためにトイレで長時間いきむことをやめる
- 患部を清潔に保ち、保湿を心がける
など
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