原因
フェニルケトン尿症の原因は、フェニルアラニン（Phe）という物質を分解するフェニルアラニン水酸化酵素（PAH）の活性低下です。そのため、PAH欠損症とも呼ばれています。
PAHはBH4を補酵素（酵素作用のために必要な化合物）としているため、BH4が欠乏するとPAH 活性が低下します。また、BH4欠乏症という病気でもPAH 活性が低下するため、フェニルケトン尿症と類似の病態が現れます。そのため、NBSで血中Phe濃度が上昇していた場合、フェニルケトン尿症とBH4欠乏症とを区別（鑑別診断）する必要があります。
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