検査・診断
世界各国で血中Phe濃度を指標としたNBSが実施されています。
血中Phe濃度が2mg/dl以上の場合が精査の対象となります。BH4欠乏症と区別するため、尿・血液のプテリジン分析、ジヒドロプテリジン還元酵素解析、BH4負荷テストなどを行い、総合的にフェニルケトン尿症か否かの判定を行います。PAHの遺伝子解析を行い、変異が同定されれば確定診断されます。
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