症状
無治療の場合、Pheが蓄積することによる知的障害、精神症状などの中枢神経症状、またPheの代謝産物*のチロシンが欠乏するため色白・茶髪などのメラニン欠乏症状が現れます。しかし、NBSによって新生児期から血中Phe濃度を適切にコントロールできれば、症状は発現しないとされています。
また、患者が妊娠した場合、胎児が小頭症、知的障害、心奇形を合併することが知られていますが、妊娠中に妊婦の血中Phe濃度を適正に保つことにより、これらの発症は防止することが可能とされます。
*代謝産物：体内の代謝によって作り出される物質
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