プリオン病

検査・診断

プリオン病の診断時に実施される検査には、脳波検査、脳MRI検査、脳脊髄液検査、遺伝子検査などがあります。孤発性、遺伝性、獲得性とそれぞれ所見が異なるところがあります。

脳波検査では、周期性同期性放電 (PSD) という脳波異常の有無、脳脊髄液検査では、髄液中のNSE、総タウ蛋白、14-3-3蛋白といった値が指標として用いられます。

また、患者さんの血液を用いて行う遺伝子検査は遺伝性プリオン病の診断において必須となります。しかし、現在のところ、プリオン病の確定診断にあたっては、患者さんが亡くなった後に行われる病理解剖にて得られた検体を用いての解析が必要となります。具体的にはウエスタンブロット法、免疫染色などによる異常型プリオン蛋白の同定が行われます。