プリオン病

原因

プリオン病はその病因により、孤発性、遺伝性、獲得性に分類されます。ヒトのプリオン病の約8割を占める孤発性クロイツフェルト・ヤコブ病は、2017年現在、原因はわかっておらず、患者さんに家族歴ならびにプリオン蛋白遺伝子の異常は認められません。

遺伝性プリオン病の場合、プリオン蛋白遺伝子 (PRNP) における変異により引き起こされます。常染色体優性遺伝形式をとりますが、遺伝的浸透率が低く、変異遺伝子を持っていたとしても発症しない場合もあります。PRNP遺伝子に変異が起こると、異常な立体構造を持つプリオン蛋白が産生されます。詳細なメカニズムはわかっていませんが、この異常型プリオン蛋白は凝集しやすく、さらには正常型プリオン蛋白に接触して異常型プリオン蛋白へと変換させる結果、脳内に蓄積し発症にいたると考えられています。

獲得性プリオン病は、ヒトからヒトへ感染したり、動物からヒトへ感染したりと二次的に引き起こされます。ただし、通常の接触によってヒトや動物からヒトへと感染することはありません。硬膜移植など医療行為を原因とした医原性プリオン病、牛海綿状脳症 (BSE) に汚染された牛肉の摂取によると考えられる変異型クロイツフェルト・ヤコブ病などがあります。

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