化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群

検査・診断

化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群では、病名にみられる症状をもとに病気が疑われます。化膿性無菌性関節炎は、関節に炎症反応は生じているのですが「無菌性」です。

すなわち、関節穿刺にて採取した関節液を詳しく調べると、白血球の成分である好中球は認めますが、炎症を引き起こす細菌を同定することは出来ません。関節炎の評価のために、局所のレントゲン写真やMRIなどの画像検査が併用されることもあります。

臨床症状から病気が疑われる場合には、遺伝子検査が行われることになります。化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群は、PSTPIP1遺伝子に病気を引き起こしうる異常（例えば230番目のアラニンがスレオニンに置き換わる）が存在すると発症しますので、こうした異常がないかどうかを確認することになります。

なお、経過中に溶血性貧血や糖尿病、糸球体腎炎などの合併症を見ることも知られています。したがって、病気を早期に発見するためにも、定期的な血液検査や尿検査などを行うことも求められます。