検査・診断
日本における原発性免疫不全症の診断基準は、国際免疫学会連合の専門委員会の分類に準じて作成されており、病気ごとに異なります。性別や症状の現れ方などの臨床所見を確認したうえで血液検査を行い、各疾患の診断に必要となる項目の検査などを行います。原因となる遺伝子変異が分かっているものは、遺伝子検査も行います。
なお、同じように感染を引き起こしやすくなる病気として慢性代謝性疾患や染色体異常、HIVなどのウイルス感染症、がんなどが挙げられます。そのほか、抗がん剤や免疫抑制剤の投与、造血細胞移植などでは、感染しやすい状態を作り出していることもあるため、原発性免疫不全症の診断の際は、これらの病気や治療による影響と見分けることが大切です。
原発性免疫不全症・先天性免疫異常症の患者さんとご家族の方へ
原発性免疫不全症・先天性免疫異常症でよりよい治療を行うためには、普段のご自身の症状や状態、治療の希望を医師にしっかりと伝えることがとても大切です。「治療ノート」では、毎日の体温や痛み、皮疹などの症状、気になることや困りごとをスマートフォンやパソコンで簡単に記録することができます。
医師の方へ
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