性分化疾患（DSD）と性自認の関係

自分がどちらの性に属しているかという認識を性自認といいます。自分が「男性である」「女性である」という性自認は人としてのあり方に大きく影響し、「自分が何者であるか」というアイデンティティに深く関わっています。DSDにおいて性自認の問題は大変重要です。東京医科歯科大学小児科鹿島田健一先生にお話をうかがいます。

性分化疾患（DSD）の合併症として起こる性別違和

選択された性別と本人が感じる性別が違う状態を「性別違和」といいます。以前はこうした状態を「性同一性障害」ともいいましたが、これは定義に反対の性別への帰属感を含むため、現在では障害という言葉を含まずより広い内容を意味する「性別違和」という言葉が用いられます。性別違和は、DSDであるかどうかに関わらず生じることがあります。一般的にご本人は心理的につらい状態であることが多いため、DSDを診療する専門家としてできる限り性別違和は生じないように社会的性を選択していきます。

治療において最も重視する脳の性差、性自認とは

ヒトの身体には生殖器や性腺だけでなく、脳においても性差があります。しかし、脳の性差を考えることは大変難しい問題です。脳の性差が生じる仕組みや機構が、科学的にもほとんど分かっていないからです。また、そのような性差を知るための指標（目安）として何が適切かという点もさまざまな議論があります。

一般的に、脳の性差は以下3つの構成要素に分類して考えるようにしています。

性役割は、「らしさ」として表現されるものです。服装や言葉遣い、振る舞いなどがどちらの性に近いかを意味します。性指向は、性愛の対象をどちらの性に求めるかです。性自認は、「自分がどちらの性に属しているか」という感覚です。これら3つの要素はある一定の相関があるとされるものの、それぞれ別々に切り離して考えます。1、2を理由として医療の対象になることもありません。ここで最も重視するのは、性自認です。性自認は「自分が何者であるか」というアイデンティティを築く上で最も基本的な部分を構成するため、もしその性自認と養育された性が不一致であった場合に本人が大変つらい状態になるからです。

なお、性の概念には身体的な性（sex）のほかに、社会的な性あるいは個人の内在的な性（gender）があります。DSDの診療を行う上で、この二つの言葉の違いは明確に意識する必要があります。

社会的性の決定には性自認を重視する

従来、DSDにおいて社会的性の決定において最も重視されたのは「外性器の手術をするにあたりどちらのほうが向いているか」という基準でした。将来的な性生活や社会的生活などを考慮したときに外性器の形成度が生活水準に大きく関わるだろうと考えられていたからです。また、性自認は社会的性に強く依存するとも考えられていました。しかし、近年では、DSDにおける性自認は必ずしも社会的性と一致しないことが明らかになってきました。それに伴い、社会的性の決定では「将来的に性自認がどちらになる可能性が高いか」という点を最も重視するようになっています。外性器の形成外科手術の技術が格段に向上したことも加わり、脳がどちらの性別を自認するか明らかになっている特定の疾患においては、その性自認に体の状態を合わせていこうとするのが現在の一般的な社会的性決定の流れです。

性分化疾患（DSD）の病態と性自認との関係

性自認は、脳の性差によって生じると考えられています。その意味で脳も性分化を起こす臓器です。とはいえ、生殖器に比べ、脳にどのように性差が生じるか、また脳の性差をどのように客観的に評価するかという点は明確でない部分が多く、予測することも大変難しい問題です。さらに、性自認は主観的で、血液検査のようにある特定のものを定量することで評価できるものではありません。そのため、大規模な疫学的研究などによる予後(予想される医学的な見通し)の検討などが行われにくく、このような情報が必ずしも十分ではないことはDSDの診療を難しくしている要因のひとつといえます。

しかし一部の疾患に伴うDSDでは、疾患別に推奨される社会的性が存在するものもあります。つまり、「将来的な性自認がどちらになる可能性が高いか明らかになっている疾患がある」ということです。これは、記事4：性分化疾患（DSD）の診断の進め方で述べた「社会的性は症例ごとに検討して決める」という方針と矛盾するように見えますが、病態を知ることでDSDと脳の性差の関係が少しでも理解していただけるかもしれません。DSDのうちの一部ではあるものの、下記の4つの疾患を比較しながらご説明したいと思います。

21-OHD（21水酸化酵素欠損症）

21水酸化酵素欠損症は副腎でグルココルチコイドという生命を維持する上で必須なホルモンを産生する酵素が欠損して生じる疾患です。この疾患を持つ方では、グルココルチコイドの産生が障害される他に、副腎から男性ホルモンが異常分泌されます。従って46,XXの核型を持つ場合、性腺は卵巣なのですが、副腎から異常分泌される過剰な男性ホルモンにより、外性器が男性化をおこし、生まれた時の性別がわかりにくくなります。

CAIS（完全型アンドロゲン受容体異常症）

完全型アンドロゲン受容体異常症は、46,XYの核型を持つにも関わらず生まれつき男性ホルモンの作用が伝わらないため、外性器の男性化が障害されます。性腺は精巣になりますが、男性ホルモンの作用が障害されることで外性器が完全に女性型になります。なお内性器(子宮)は、精巣から産生される抗ミュラー管ホルモンという別のホルモンによって退縮するため、外性器は女性型ですが、子宮はありません。

上記2つの疾患は、ほとんどが成人期以降も性自認が女性になることがわかっており、原則女性を社会的性として選択します。

総排泄控外反症

総排泄控外反症は胎生期の異常により本来身体の内部に閉ざされた形で存在する腸や膀胱が外側反転し露出した形で生まれてくる先天異常です。外性器も低形成となり二分しています。この場合、46,XYの核型を持っていても陰茎がほとんど形成されていないことが多いのですが、精巣は正常に機能しているため男性ホルモン分泌能を有し、その作用も保たれています。この疾患では、成人期に性自認が男性になるケースが多いといわれています。そのため、外性器の形に関わらず、現在では46,XYの核型を持つ場合は男性を社会的性に選択するようになっています。

5αRD（5αレダクターゼ欠損症）

5αレダクターゼ欠損症は、ある種の外性器異常の疾患と考えることもできるものです。5αレダクターゼは外性器に存在し、男性ホルモンの作用を増強する酵素で、胎生期に男性ホルモンによって外性器が男性化する際に必要となるものです。逆に言えば、男性ホルモンはこの酵素の助けがあって初めて外性器を男性化させる（ペニスや陰嚢を形成する）ことができるのです。これが先天的に欠損していると、46,XY核型を持ち精巣が十分に機能しても、外性器の男性化が不十分となり非典型的になります。一部の方は、完全に陰茎がなく完全女性型の状態になることもあります。このようなケースでは、従来では女性として養育していました。しかし、性自認が高率に男性になることがわかってきたため、現在では外性器の状態に関わらずこの疾患で46,XYの核型を持つ場合、男性として養育することが推奨されています。