網膜色素変性症

概要

網膜色素変性症とは、網膜の光を感じる細胞に異常が生じる病気です。眼球に入った光は、角膜、水晶体、硝子体を通って網膜に到達します。網膜に到達した光は、網膜の細胞によって電気信号に変換され、視神経を通して脳へと情報伝逹されます。

網膜の細胞にはさまざまなものがありますが、特に重要なものが視細胞や網膜色素上皮細胞などです。これらの細胞は光刺激を電気信号に変換する際に重要な役割を果たしており、正しくものを見るためには必要不可欠です。網膜色素変性症は、これらの細胞に異常が生じることで発症すると考えられています。

また、網膜色素変性症は厚生労働省の難病指定を受けている病気のひとつです。日本国内における発症頻度は4,000〜8,000人に1人程度と報告されています。

原因

網膜色素変性症の約半数は遺伝子異常によるものと考えられています 。これまでに判明している原因遺伝子としては、EYSという遺伝子の異常を代表として、杆体cGMP-フォスフォジエステラーゼαおよびβサブユニット、杆体サイクリックヌクレオチド感受性陽イオンチャンネル、網膜グアニルシクラーゼ、RPE65、細胞性レチニルアルデヒド結合蛋白質、アレスチン、アッシャリン（USH2）などさまざまです。そのほか、家族歴がなく突然発症する方もいます。

症状

網膜色素変性の初期症状は夜盲や羞明（しゅうめい：光がまぶしく感じること）、視野狭窄などです。なかでも、夜盲が初発症状であることが多いといわれています。夜盲とは、映画館のような暗いところで見えづらい状態で、鳥目ともよばれます。

その後、病状が進行すると視力低下や色覚異常が生じます。そして最終的には失明することもあります。網膜色素変性症の進行度には個人差があります。また、網膜色素変性の患者さんは白内障や緑内障を合併しやすいことが知られています。しかし、なぜこうした眼科系疾患の合併症が多いのか、詳しいことはよくわかっていません。

検査・診断

網膜色素変性症では、以下のような検査が行われます。

• 眼底検査：眼底(がんてい)を視覚的に評価する検査です。眼球の見た目の変化などを観察します。
• 視野検査：見えている範囲を確認する検査です。
• 網膜電図：網膜上の電気信号の量や流れなどを調べる検査です。網膜が正常に光を認識して電気を流しているかを確認します。

治療

網膜色素変性症に対する確実な治療方法は確立されていません。遮光眼鏡、ベータカロテンの一種の内服、ビタミンA内服、循環改善薬の使用などが検討されることもありますが、いずれも期待されるほどの効果をあげているとはいいがたい状態です。進行を遅らせる治療方法としては、iPS細胞や人工網膜などの研究が進んでいて、実用化が期待されています。

進行度に個人差があることや白内障などの合併症を起こしやすいことから、定期的な診察が必要不可欠です。また、合併症である白内障や緑内障は治療することが可能です。

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