概要
網膜色素変性とは、目の中の網膜に異常が起こる遺伝性の病気です。厚生労働省により難病に指定されており、国内での発症頻度は4,000〜8,000人に1人程度と報告されています。網膜は目の内側に位置し、目に入る光を電気信号に変えて脳に伝える役割があります。目に入った光は角膜や水晶体、硝子体を通って網膜に到達し、視細胞によって電気信号に変換され、視神経を通じて脳へと伝わります。この一連の流れにより、私たちは初めて光を感じることができます。
視細胞は、大きく2つに分けられ、視野の広さや暗いところでの見え方に関わる杆体細胞と、色覚や視力に関わる錐体細胞があります。網膜色素変性では、発症早期には杆体細胞が障害され暗いところで物が見えにくくなったり、見える範囲が狭くなったりします。病状が進行すると、錐体細胞が障害され視力の低下や色覚異常が現れます。
原因
網膜色素変性には遺伝性が疑われるケースがあります。一方で、家系内に患者がいない孤発型も多く見受けられます。
いずれにしても、ほとんどのケースは遺伝子に何らかの異常があることで発症すると考えられています。
症状
網膜色素変性の一般的な症状として、暗いところで物が見えにくい“夜盲”、視野が狭くなる“視野狭窄”、視力低下が挙げられます。発症初期には、杆体細胞の障害に伴い夜盲の症状が生じるケースが多くみられます。続いて視野狭窄によって見える範囲が狭くなるなどの症状が現れ、さらに病状が進行して錐体細胞が障害されると、視力の低下や色覚異常の症状がみられます。
しかし、進行の程度には個人差があるため、発症初期から視力が低下するケースや、数年から数十年かけて進行するケース、生涯において生活に必要な視機能が保たれるケースもあります。
検査・診断
診断では、眼底検査や視野検査、網膜電図検査、蛍光眼底検査、眼底自発蛍光検査などが行われます。
眼底検査
網膜や視神経の状態を調べる検査です。瞳孔を散大させる点眼薬を投与した後、眼底カメラなどの機器を使って眼底の状態を撮影します。
視野検査
物が見える範囲を調べるための検査です。片目ずつ正面の固視点を見た状態で、見える範囲に光指標があるかどうかを確認します。
網膜電図検査
網膜色素変性では、発症初期から電気信号が微弱になるため、網膜が正常にはたらいているかどうかを検査します。角膜に電極を乗せ、目に光を当てたときに網膜からの電気信号を確認します。
蛍光眼底検査
網膜の萎縮の程度などを評価する検査です。造影剤を腕から点滴で投与しながら眼底カメラで撮影します。
眼底自発蛍光検査
専用の撮影装置を使い、造影剤を投与せずに網膜の状態を調べる検査です。
治療
白内障の合併により視力の低下が悪化している場合は、手術で濁った水晶体を取り除いて眼内レンズを挿入しますが、網膜色素変性に対する根本的な治療方法は確立されていません。しかし、治療法の開発に向けて遺伝子治療や人工網膜、網膜移植などの研究が世界中で進められており、今後の実用化が期待されています。
中でも遺伝子治療は、原因遺伝子の機能を補う新しい治療法です。薬剤を目に直接注射することで、暗いところで見えにくいなどの症状の改善が期待できます。
このほか、現在はそれぞれの患者の症状に応じて現在残されている視機能を生かし、社会生活を送りやすくするための“ロービジョンケア”が中心に行われます。ロービジョンケアの主な取り組みとしては、遮光眼鏡で眩しさを和らげたり、ルーペを使って文字を読みやすくしたりといったことなどが挙げられます。
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下垂体腺腫について
症状としては、 頻脈(100以上)、動悸、暑い(この時期でもストーブなしで半袖短パンで平気)、体重減少(4ヶ月で3kg)、抑うつ、微熱(37.5℃付近の継続)、頭痛、疲労感です。 11/18に内分泌内科にて( )内を基準値とし、 FT3 8.8(2.4~4.5) FT4 1.3(1.0~1.7) TSH 1.35(0.56~4.30) TSHレセプター抗体第三世代 1.4(0.0~1.9) 甲状腺のエコーでは、痛みがなく軽い甲状腺肥大を認めるものでした。 また、橋本病患者に見られる 抗サイログロブリン抗体 292(0~27) 抗ペルオキシダーゼ抗体 600(0~15) でした。 そして12/16に再度内分泌内科にて FT3 8.4(2.4~4.5) FT4 1.3(1.0~1.7) TSH 3.42(0.56~4.30) でした。その医師によると基準値を超えていたFT3が少し下がったので無痛性甲状腺炎とみていいでしょう みたいなことになって放置されていますが、治る気配はありません。 個人的に納得がいかず調べていると、下垂体腺腫のうちのTSH産生腫瘍に辿り着きました。 甲状腺機能亢進が軽度~中等度なのに、TSHは正常値~弱高度 びまん性甲状腺肥大 頭痛、視野障害や視力低下 がTSH産生腫瘍によくある事だと書いてあります。頭痛は2日に1度の高頻度でなっており、眼科には行ってませんが視力は確かに低下しており、視野もこめかみあたりの延長線上は遠近関係なく見えません。 人の視野は若干後ろまで見えると聞いたことあるのでもしかしたら少しずつ欠けて来てるのかな?とも思いました。 両耳側半盲だといきなり半分見えなくなるのでしょうか?それとも外側から徐々に欠けくるのですか? また、FT4は基準値内で基準値のなかではやや高値ではありますが、このFT4の数値とFT3高値の場合でもTSH産生腫瘍の可能性はあるのでしょうか? MRI以外の状態がほとんど全て当てはまるので気になりました。 2月にまた検査がありますがおそらく無痛性甲状腺炎で経過観察になる気がしてます。その場合はこちらから下垂体腺腫の可能性はないのかと聞いてもいいのですか? 下垂体腺腫の中でも症例が少なくて回答しにくいとは思いますがどうかよろしくお願いします。
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