骨髄異形成症候群

原因

骨髄異形成症候群は、全ての血液細胞の元となる“造血幹細胞”に異常が起こる病気です。赤血球、白血球、血小板といった血液細胞は全て造血幹細胞が増殖し、形を変えながら成熟していきますが、異常な造血幹細胞から血液細胞が作られることで、機能異常や異形成が認められるようになります。その結果、未熟な細胞（芽球）の増加や、成熟したように見えても細胞が壊れてしまう無効造血と呼ばれる特徴が見られるようになり、正常な血液細胞が減ってさまざまな症状を示すようになります。

造血幹細胞の異常がなぜ起こるかについては、ほとんどの場合で原因は分かっていません。一部の骨髄異形成症候群は、抗がん薬治療や放射線治療の副作用として現れることがあり、このような特徴から血液細胞に何らかの遺伝子の異常が生じて発症するのではないかと考えられています。しかし、このような遺伝子異常が発生する原因は、抗がん薬治療や放射線治療以外に明らかにされておらず、先天的な遺伝要因も認められていません。