骨髄異形成症候群

検査・診断

骨髄異形成症候群の主な検査は、血液検査と骨髄検査です。

血液検査

血液検査では赤血球、白血球、血小板といった血液細胞の数、形態異常の有無、未熟な細胞（芽球）の有無を調べます。

骨髄検査

骨髄検査では骨髄の中の骨髄血と呼ばれる血液や骨髄組織を採取し、顕微鏡で観察します。これらの中の細胞の数、種類、形態異常の有無、芽球、染色体や遺伝子の異常を調べます。異常な血液細胞の形などだけでなく、染色体や遺伝子の異常の有無、種類によって、治療方法が変わることがあるためです。

骨髄異形成症候群の診断は、症状と上記の検査結果から行われます。症状として慢性貧血、出血傾向、発熱が認められ、血液検査で血球の減少と異形成異常が見られる、骨髄検査で血球の異形成が見られる場合に骨髄異形成症候群と診断されます。また、これらの特徴は再生不良性貧血など、ほかの病気でも見られる場合があるため、ほかに疑われる病気の検査を行い、除外できるか判断します。