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骨髄異形成症候群（MDS）の余命とは～種類によって症状や経過が異なる～

骨髄異形成症候群（MDS）の余命とは～種類によって症状や経過が異なる～
小川 啓恭 先生

大阪暁明館病院 血液内科部長

小川 啓恭 先生

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骨髄異形成症候群(こつずいいけいせいしょうこうぐん)は、赤血球、白血球、血小板など血液中の細胞が減少する病気です。これは、骨髄の中にある“造血幹細胞”の遺伝子異常によって引き起こされます。高齢者によく見られる病気で近年では高齢化の影響により患者数は増加しているとされています。

血液中の細胞は私たちが生きていくうえで重要なはたらきを担っているため、骨髄異形成症候群では全身にさまざまな症状が現れます。命に関わる重篤(じゅうとく)な病気と考えられることも多い病気ですが、実際はどうなのでしょうか。今回は、骨髄異形成症候群の特徴と共に発症した場合どのような経過をたどるのかについて解説します。

骨髄異形成症候群とはどのような病気なの？

骨髄異形成症候群は、血液中の細胞のもととなる“造血幹細胞”に異常が生じ、正常な白血球や赤血球、血小板が作られなくなる病気です。

以下では好発年齢や症状など、骨髄異形成症候群の特徴について詳しく解説いたします。

有病率と好発年齢

日本での骨髄異形成症候群の有病率は、厚生労働省が全国的な調査を行った1991年の時点で10万人あたり2.7人です。全ての年代で発症する可能性がある病気ですが、中高年に発症するケースが多く、欧米での調査では70歳前後の患者がもっとも多いとの報告もあります。近年、日本では高齢化が進んでいるため、骨髄異形成症候群の患者は増加傾向にあるとされています。

症状

私たちの血液中には赤血球、白血球、血小板の主に３つの細胞が存在しています。赤血球は全身に酸素を送り届けるはたらきがあり、白血球には体内に侵入した細菌などの異物を攻撃して排除するはたらきがあります。そして、血小板は出血を止めて傷を治すはたらきを担います。

赤血球、白血球、血小板は骨髄の中の“造血幹細胞”から作られる細胞です。つまり、この3種類の細胞はもともと同じものからできています。骨髄異形成症候群では、“造血幹細胞”に異常が生じるため、正常なこれらの血液細胞が作られなくなります。

その結果、息切れ、動悸、だるさ、疲れやすさ、顔色不良などの貧血症状が見られる、風邪や感染症にかかりやすくなったり、些細な原因で出血やあざが生じやすくなったりするといった症状が見られるようになります。

また、骨髄異形成症候群は同時に３つ全ての血液細胞が減少していくケースもあれば、特定の種類の血液細胞のみが減少するケースもあります。このため、症状の現れ方が非常に多様であり、以前は“前白血病状態”や“治療困難な貧血”などと考えられていたこともありました。

白血病に進行することもある

骨髄異形成症候群には、造血幹細胞がそれぞれの血液の細胞に変化するどの過程に異常が生じるかによって８つの種類に分けられます。その中には、急性骨髄性白血病に移行する可能性が高いものもあるので注意が必要です。

骨髄異形成症候群の生存率

骨髄異形成症候群は、血液中の細胞が減少する病気です。そのため重篤な病気と思われがちですが、一般的ながんのように急激に病状が進行することはありません。ゆっくりと症状が現れるため、発症に気づかないことも少なくありません。また、上で述べたような症状が現れたとしても、即座に命に関わるわけではありません。症状とうまく付き合いながら生活している患者も多く、病気の種類と発症年齢によっては診断されてから10年後も生存している率が80％を越えるものもあります。

しかし、骨髄異形成症候群の中には急性骨髄性白血病に移行するものもあり、このような場合は白血病に移行しなくても血液の細胞が著しく減少するのが特徴です。そのため、診断されてから1年以内に半数近くの患者が亡くなると報告されています。

骨髄異形成症候群の生存率を決める因子

骨髄異形成症候群には上でも述べたように、造血幹細胞が血液の細胞に変化するどの過程に異常が生じるかによって８つの種類に分けられます。そのうち、造血幹細胞から血液の細胞に変化する際に生じる“芽球”という未熟な細胞が多く見られる場合、発症に染色体の異常が関与している場合、血液の細胞が著しく減少している場合は急性骨髄性白血病に移行するリスクが高いとされています。

骨髄異形成症候群の経過は緩やか

骨髄異形成症候群は急性骨髄性白血病に移行する場合を除いて、緩やかに進行していくのが特徴です。このため、自覚症状がまったくなく、たまたま受けた健康診断などで血液細胞の減少を指摘され、発見されるケースも少なくありません。

このように自覚症状がないケースや軽度な症状のみが見られるケースでは特別な治療をせずに、定期的に血液検査を行いながら経過を見ます。

しかし、骨髄異形成症候群を根本的に治す方法は、現在には残念ながら存在しません（2019年12月時点）。このため、血液細胞の減少による症状が強い場合には輸血や抗生剤などを用いてそれぞれの症状を改善する治療が適宜行われます。

一方、急性骨髄性白血病に移行しやすい場合の骨髄異形成症候群は予後が悪く、造血幹細胞移植や化学療法など白血病に準じた治療を行います。しかし、このような化学療法による長期生存を得ることは難しく、同種造血幹細胞移植が治癒が期待できる唯一の治療です。

早期発見・治療が大切

骨髄異形成症候群は血液の細胞が減少する病気です。発症しても症状が現れることなく一生を終える患者もいれば、急性骨髄性白血病に移行して診断から1年以内に亡くなる場合もあります。同種造血幹細胞移植が治癒の期待できる唯一の治療です。いずれにせよ、発症した場合はできるだけ早く診断を受けて適切な治療や経過観察を続けていくことが大切です。早期の段階では症状がない場合が多い病気のため、定期的に健康診断を受けて体の状態をチェックするとよいでしょう。

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