13トリソミー症候群

検査・診断

13トリソミー症候群の診断は、出生前に行われるものと出生後に行われるものがあります。

出生前の検査・診断

出生前に行われる検査は出生前検査とも呼ばれ、染色体異常の有無やリスクを調べる遺伝学的検査や、超音波で脳や心臓などの形態学的な状態を調べる超音波検査があります。

出生前検査として行われる超音波検査は一般的な妊婦健診で行われるものに対して、超音波断層法検査と呼ばれ、より胎児の形態を詳しく調べる検査です。

遺伝学的検査は特別な理由や強い希望があった場合にのみ実施されます。遺伝学的検査には、母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査（NIPT）、妊娠初期コンバインド検査、絨毛(じゅうもう)検査、母体血清マーカー検査、羊水検査などがあり、それぞれ検査が受けられる妊娠週数が限られています。

このうち、NIPT、コンバインド検査、母体血清マーカー検査は染色体異常のリスクを調べるものであり、確定検査ではありません（非確定検査）。非確定検査で陽性となった場合は、診断を確定させるために絨毛検査や羊水検査といった確定検査が必要になります。

出生後の検査・診断

出生後には、新生児の外見から13トリソミー症候群が診断できることもあります。診断を確定させるためには、新生児の血液から染色体異常を確かめる必要があります。