13トリソミー症候群

症状

13トリソミー症候群ではさまざまな身体的な異常が見られます。代表的な症状には、以下のものがあります。

• 小頭症
• 頭皮や頭蓋骨(ずがいこつ)の欠損
• 小眼球症
• 虹彩や網膜の異常
• 口唇口蓋裂
• 耳の形態異常
• 陰茎や精巣の異常
• 特徴的な手のひらのしわ（単一手掌線）
• 手指の縮こまり

など

身体的な異常のほかにも成長障害や重度の発達の遅れがみられることが多く、先天性心疾患や中枢神経系の病気（けいれんなど）をはじめとして全身の臓器にさまざまな合併症がみられることがあります。