13トリソミー症候群

原因

13トリソミー症候群は、通常2本のペアである13番目の染色体が過剰に存在し、3本になった状態のことです。染色体は両親それぞれから1本ずつ受け継がれますが、何らかの異常でいずれかの染色体が2本存在し、受精後にトリソミーの状態となることがあります。

染色体異常は母親側の卵子が原因になることが多いですが、父親側の精子に起こることもあり、いずれの場合も、年齢が高くなるにつれて染色体異常が増えることが知られています。染色体異常は13番染色体に限らず、さまざまな染色体にみられることがあります。多くの場合、染色体異常は胎児の発生に致命的な影響を及ぼし、流産や死産に至ります。13トリソミー症候群は染色体異常の中でも出産に至る可能性があるものの1つであり、さまざまな形態異常や成長障害を伴った新生児が誕生します。

染色体異常は加齢によって発生頻度が高くなるものの、どの年代でも一定の割合で起こりうるものです。必ずしも遺伝が関係するものではありませんが、トリソミーをもつ子どもの妊娠や流産・死産を繰り返す場合は母親か父親のいずれかに染色体の異常がある場合もあります。