奥山 虎之 おくやま とらゆき 先生

来歴等

略歴

1983年　慶應義塾大学医学部卒業
1983年　慶應義塾大学病院小児科研修医
1988年　慶應義塾大学医学部小児科助手
1990年　セントルイス大学分子生物学教室ポストトドクトラフェロー
1994年　ワシントン大学医学部血液腫瘍科リサーチアソシエート
1995年　国立小児病院（現国立成育医療研究センター）小児科医長
2002年　国立成育医療センター遺伝診療科医長
2007年　国立成育医療センター臨床検査部長（現在に至る）
2010年　国立成育医療研究センターライソゾーム病センター長を併任
2011年　東京慈恵会医科大学遺伝病研究講座　客員教授　
2013年　成育医療研究センターバイオバンク倫理室長
2016年　東京医科歯科大学医学部臨床教授
2016年　厚生労働省厚生科学審議会専門委員（遺伝子治療担当）
2017年　埼玉医科大学医学部客員教授

論文

主な論文
Kosuga M, Mashima R, Hirakiyama A, Fuji N, Kumagai T, Soe J-H, Nikaido M, Saito S, Ohno K, Sakuraba H, Okuyama T. Molecular diagnosis of 65 families with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) characterized 16 novel mutations in the IDS gene: genetic, pathological and structural studies of iduronate-2-sulfatase. Mol Genet Metab (2016) 118: 190-197.

Morimoto N, Kitamura M, Kosuga M, Okuyama T.　CT and endoscopic evaluation of larynx and trachea in mucopolysaccharidoses.　 Mol Genet Metab. 2014 Jun;112(2):154-9.

Beck M, Arn P, Giugliani R, Muenzer J, Okuyama T, Taylor J, Fallet S.　The natural history of MPS I: global perspectives from the MPS I Registry.
Genet Med. 2014 Oct;16(10):759-65.

Tajima G, Sakura N, Kosuga M, Okuyama T, Kobayashi M.　 Effects of idursulfase enzyme replacement therapy for Mucopolysaccharidosis type II when started in early infancy: comparison in two siblings.　 Mol Genet Metab. 2013 Mar;108(3):172-7.
D'Aco K, Underhill L, Rangachari L, Arn P, Cox GF, Giugliani R, Okuyama T, Wijburg F, Kaplan P.　Diagnosis and treatment trends in mucopolysaccharidosis I: findings from the MPS I Registry.　Eur J Pediatr. 2012 Jun;171(6):911-9.
Oda E, Tanaka T, Migita O, Kosuga M, Fukushi M, Okumiya T, Osawa M, Okuyama T. Newborn screening for Pompe disease in Japan.　Mol Genet Metab. 2011 Dec;104(4):560-5.

Furujo M, Kubo T, Kosuga M, Okuyama T.Enzyme replacement therapy attenuates disease progression in two Japanese siblings with mucopolysaccharidosis type VI. Mol Genet Metab. 2011 Dec;104(4):597-602.

Okuyama T, Tanaka A, Suzuki Y, Ida H, Tanaka T, Cox GF, Eto Y, Orii T. Japan Elaprase((R)) Treatment (JET) study:Idursulfase enzyme replacement therapy in adult patients with attenuated Hunter syndrome (Mucopolysaccharidosis II, MPS II). Mol Genet Metab. 2010 Jan;99(1):18-25. EpubOtomo T, Muramatsu T, Yorifuji T, Okuyama T, Nakabayashi H, Fukao T, Ohura T, Yoshino M, Tanaka A, Okamoto N, Inui K, Ozono K, Sakai N.　 Mucolipidosis II and III alpha/beta: mutation analysis of 40 Japanese patients showed genotype-phenotype correlation.　 J Hum Genet. 2009Kamata Y, Tanabe A, Kanaji A, Kosuga M, Fukuhara Y, Li XK, Suzuki S, Yamada M, Azuma N, Okuyama T.: Long-term normalization in the central nervous system, ocular manifestations, and skeletal deformities by a single systemic adenovirus injection into neonatal mice with mucopolysaccharidosis VII. Gene Ther 2003 ; 10: 406-414

Okuyama T, Batanian JR, Sly WS. Genomic organization and localization of gene for human carbonic anhydrase IV to chromosome 17q. Genomics 1993 16:678-684

Okuyama T, Sato S, Zhu XL, Waheed A, Sly WS Human carbonic anhydrase IV: cDNA cloning, sequence comparison, and expression in COS cell membranes. Proc Natl Acad Sci U S A 1992;89:1315-1319

Azuma N, Nishina S, Yanagisawa H, Okuyama T, Yamada M. PAX6 missense mutation in isolated foveal hypoplasia. Nature Genet 13:141-142, 1996.

著書

著書
奥山虎之、山本俊至　編集「遺伝学的検査・診断・遺伝カウンセリングの上手な進め方」診断と治療社　　2016年
松井　陽、奥山虎之　編集　小児臨床検査マニュアル　診断と治療社　2013年
遠藤文夫、山口清次、大浦敏博、奥山虎之　編集　先天代謝異常ハンドブック　中山書店　2013年

その他

• 【受賞】米国内分泌学会優秀論文賞：米国内分泌学会の学会誌The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism に2000年に発表された臨床研究に関する論文が、優秀論文賞を受賞。　（20001年6月米国）

• 【受賞】31回内分泌・代謝疾患国際シンポジウムで臨床研究部門の最優秀賞を受賞（2001年マルタ）

• 【受賞】日本先天代謝異常学会　学術・臨床・教育賞　（2013年11月　東京）