国立成育医療研究センター ライソゾーム病センター センター長 臨床検査部 部長 臨床検査部 検体検査室 室長(併任)

日本小児科学会 小児科専門医 日本人類遺伝学会 臨床遺伝専門医・臨床遺伝指導医 日本医師会 認定産業医

奥山 虎之 おくやま とらゆき 先生

基本情報

診療科・主な得意領域

  • 小児科
  • 小児科学
  • 臨床遺伝学
  • 先天代謝異常症

資格・学会・役職

日本小児科学会 小児科専門医
日本人類遺伝学会 臨床遺伝専門医・臨床遺伝指導医
日本医師会 認定産業医
  • 国立成育医療研究センター ライソゾーム病センター センター長 臨床検査部 部長 臨床検査部 検体検査室 室長(併任)
  • 医学博士 取得
  • 成育医療研究センターにおける指導責任医
  • 日本先天代謝異常学会 副理事長
  • 日本人類遺伝学会 評議員
  • 日本遺伝子治療学会 理事
  • 日本ライソゾーム病研究会 幹事
  • 日本ムコ多糖症研究会 常任幹事
  • 成育代謝異常症研究会 代表幹事
  • 日本染色体遺伝子検査学会 理事長

所属病院

国立成育医療研究センター病院

  • 内科 アレルギー科 血液内科 リウマチ科 外科 心療内科 精神科 神経内科 脳神経外科 腎臓内科 心臓血管外科 小児科 小児外科 整形外科 形成外科 皮膚科 泌尿器科 産婦人科 眼科 耳鼻咽喉科 リハビリテーション科 放射線科 歯科 矯正歯科 小児歯科 麻酔科 呼吸器内科 循環器内科 消化器内科 免疫科
  • 東京都世田谷区大蔵2丁目10-1
  • 小田急線 成城学園前 南口 バスの利用も可能(所要時間約10分 小田急バス/東急バス 国立成育医療センター前下車 徒歩1分) 車5分 東急田園都市線 用賀 成城学園前駅行 国立成育医療センター前下車 徒歩1分 バス15分
  • 03-3416-0181
公式ウェブサイト
国立成育医療研究センター病院

医療記事

来歴等

略歴

1983年 慶應義塾大学医学部卒業
1983年 慶應義塾大学病院小児科研修医
1988年 慶應義塾大学医学部小児科助手
1990年 セントルイス大学分子生物学教室ポストトドクトラフェロー
1994年 ワシントン大学医学部血液腫瘍科リサーチアソシエート
1995年 国立小児病院(現国立成育医療研究センター)小児科医長
2002年 国立成育医療センター遺伝診療科医長
2007年 国立成育医療センター臨床検査部長(現在に至る)
2010年 国立成育医療研究センターライソゾーム病センター長を併任
2011年 東京慈恵会医科大学遺伝病研究講座 客員教授 
2013年 成育医療研究センターバイオバンク倫理室長
2016年 東京医科歯科大学医学部臨床教授
2016年 厚生労働省厚生科学審議会専門委員(遺伝子治療担当)
2017年 埼玉医科大学医学部客員教授

論文

主な論文
Kosuga M, Mashima R, Hirakiyama A, Fuji N, Kumagai T, Soe J-H, Nikaido M, Saito S, Ohno K, Sakuraba H, Okuyama T. Molecular diagnosis of 65 families with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) characterized 16 novel mutations in the IDS gene: genetic, pathological and structural studies of iduronate-2-sulfatase. Mol Genet Metab (2016) 118: 190-197.

Morimoto N, Kitamura M, Kosuga M, Okuyama T. CT and endoscopic evaluation of larynx and trachea in mucopolysaccharidoses.  Mol Genet Metab. 2014 Jun;112(2):154-9.

Beck M, Arn P, Giugliani R, Muenzer J, Okuyama T, Taylor J, Fallet S. The natural history of MPS I: global perspectives from the MPS I Registry.
Genet Med. 2014 Oct;16(10):759-65.

Tajima G, Sakura N, Kosuga M, Okuyama T, Kobayashi M.  Effects of idursulfase enzyme replacement therapy for Mucopolysaccharidosis type II when started in early infancy: comparison in two siblings.  Mol Genet Metab. 2013 Mar;108(3):172-7.
D'Aco K, Underhill L, Rangachari L, Arn P, Cox GF, Giugliani R, Okuyama T, Wijburg F, Kaplan P. Diagnosis and treatment trends in mucopolysaccharidosis I: findings from the MPS I Registry. Eur J Pediatr. 2012 Jun;171(6):911-9.
Oda E, Tanaka T, Migita O, Kosuga M, Fukushi M, Okumiya T, Osawa M, Okuyama T. Newborn screening for Pompe disease in Japan. Mol Genet Metab. 2011 Dec;104(4):560-5.

Furujo M, Kubo T, Kosuga M, Okuyama T.Enzyme replacement therapy attenuates disease progression in two Japanese siblings with mucopolysaccharidosis type VI. Mol Genet Metab. 2011 Dec;104(4):597-602.

Okuyama T, Tanaka A, Suzuki Y, Ida H, Tanaka T, Cox GF, Eto Y, Orii T. Japan Elaprase((R)) Treatment (JET) study:Idursulfase enzyme replacement therapy in adult patients with attenuated Hunter syndrome (Mucopolysaccharidosis II, MPS II). Mol Genet Metab. 2010 Jan;99(1):18-25. EpubOtomo T, Muramatsu T, Yorifuji T, Okuyama T, Nakabayashi H, Fukao T, Ohura T, Yoshino M, Tanaka A, Okamoto N, Inui K, Ozono K, Sakai N.  Mucolipidosis II and III alpha/beta: mutation analysis of 40 Japanese patients showed genotype-phenotype correlation.  J Hum Genet. 2009Kamata Y, Tanabe A, Kanaji A, Kosuga M, Fukuhara Y, Li XK, Suzuki S, Yamada M, Azuma N, Okuyama T.: Long-term normalization in the central nervous system, ocular manifestations, and skeletal deformities by a single systemic adenovirus injection into neonatal mice with mucopolysaccharidosis VII. Gene Ther 2003 ; 10: 406-414

Okuyama T, Batanian JR, Sly WS. Genomic organization and localization of gene for human carbonic anhydrase IV to chromosome 17q. Genomics 1993 16:678-684

Okuyama T, Sato S, Zhu XL, Waheed A, Sly WS Human carbonic anhydrase IV: cDNA cloning, sequence comparison, and expression in COS cell membranes. Proc Natl Acad Sci U S A 1992;89:1315-1319

Azuma N, Nishina S, Yanagisawa H, Okuyama T, Yamada M. PAX6 missense mutation in isolated foveal hypoplasia. Nature Genet 13:141-142, 1996.

著書

著書
奥山虎之、山本俊至 編集「遺伝学的検査・診断・遺伝カウンセリングの上手な進め方」診断と治療社  2016年
松井 陽、奥山虎之 編集 小児臨床検査マニュアル 診断と治療社 2013年
遠藤文夫、山口清次、大浦敏博、奥山虎之 編集 先天代謝異常ハンドブック 中山書店 2013年

その他

  • 【受賞】米国内分泌学会優秀論文賞:米国内分泌学会の学会誌The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism に2000年に発表された臨床研究に関する論文が、優秀論文賞を受賞。 (20001年6月米国)

  • 【受賞】31回内分泌・代謝疾患国際シンポジウムで臨床研究部門の最優秀賞を受賞(2001年マルタ)

  • 【受賞】日本先天代謝異常学会 学術・臨床・教育賞 (2013年11月 東京)

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