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インタビュー

公開日 : 2017 年 03 月 09 日
更新日 : 2017 年 05 月 08 日

HBOC-遺伝する乳がん・卵巣がんの検査方法 <まずは「家系にがん患者がいるか」を調べよう>

HBOCの原因遺伝子異常(BRCA1, BRCA2の変異)を持っている場合には、乳がん卵巣がんを発症するリスクが高まります。HBOCの原因遺伝子を持っているかどうかを調べるには、どのような検査を受ければよいでしょうか。引き続き、乳腺の病気に詳しい東京医科大学乳腺科学分野 海瀨博史先生に解説いただきました。

※HBOC: Hereditary Breast and/or Ovarian Cancer Syndrome

HBOCの疑いがある人とは?

HBOCの原因遺伝子を保有している可能性は「親族の病歴」から推測できます。

あなたの家系の中に乳がん・卵巣がんを発症された方が複数いる場合、そのがんの発症に「遺伝」が関与していることがあります。まずは家系のなかに乳がん・卵巣がんを発症した方がいるかどうかを調べましょう。

下の図で示してある「第3度近親者」までに乳がん・卵巣がんを発症した方がいない場合は、HBOCを疑う必要がありません。

HBOCと家系図

【「近親度」で遺伝の確率を見ています(1/2, 1/4, 1/8まで)】

第1度近親者:父母、きょうだい、こども(遺伝情報を 二分の一(50%)共有する関係)

第2度近親者:祖父母、おじ、おば、おい、めい、孫(遺伝情報を 四分の一(25%)共有する関係)

第3度近親者:曾祖父母、大おじ、大おば、いとこなど(遺伝情報を 八分の一(12.5%)共有する関係)

また、日本HBOCコンソーシアムというHBOC研究団体では、ホームページ上でHBOCに罹患する可能性を調べるための問診票を公開しています。この問診票を活用してセルフチェックをしてみて下さい。

特定非営利活動法人 日本HBOCコンソーシアム <問診票>

受診するべき医療機関とは

遺伝子検査自体を取り扱う医療機関はいくつかあります。しかし「どの病気の遺伝子を専門にみているか」は機関によって違います。受診するのであれば、HBOCの遺伝子検査を行っている医療機関を選びましょう。

日本HBOCコンソーシアムでは日本国内でBRCA遺伝子検査・遺伝カウンセリングを実施している施設を紹介していますので、参考にして下さい。

特定非営利活動法人 日本HBOCコンソーシアム <カウンセリング・検査施設一覧>

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