原因
クロイツフェルト・ヤコブ病は、脳にある正常型ブリオンタンパクが異常な形に折りたたまれ（異常型あるいは感染型プリオンタンパク）、異常型が脳内に蓄積することによって神経細胞が障害されることで発病します。
明らかな原因がなく自然に発症する孤発性では、なぜ正常型のプリオンタンパクが異常型に変化するのか分かっていません。遺伝性は、プリオンタンパク遺伝子の変異によって起こります。
プリオンの感染によって発症する獲得性では、ウシ海綿状脳症（BSE）に罹患したウシを食べることによるウシからヒトへの感染や、クロイツフェルト・ヤコブ病で死亡した人の脳硬膜の移植や脳下垂体由来の成長ホルモン製剤の投与を受けたことなどによるヒトからヒトへの感染が知られています。
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