クロイツフェルト・ヤコブ病

検査・診断

まず問診や身体診察によって、認知機能や精神機能が急速に悪化しているか、視覚異常があるか、不随意運動があるか、歩行障害があるかなど、病気の経過や症状を把握します。そのうえで必要な検査を行い、急速進行性の認知症の原因となる病気について検討します。その結果、クロイツフェルト・ヤコブ病に合致する異常があり、ほかの病気の可能性が否定できることを確認して診断に至ります。

検査では、頭部MRI検査、腰椎穿刺(ようついせんし)、脳波検査が診断上有用です。MRI検査では特徴的な脳の信号変化を検出することができます。

腰椎穿刺は腰椎に専用の針を刺して脳脊髄液(のうせきずいえき)を採取する方法で、採取した脳脊髄液を検査しプリオン病に特徴的なマーカー（異常プリオンタンパクなど）が含まれていないかを調べます。

脳波検査ではクロイツフェルト・ヤコブ病に特徴的な異常の有無を確認します。

また、遺伝性の可能性をチェックするためにプリオンタンパク遺伝子を調べます。獲得性の可能性を検討するために硬膜移植歴やBSEへの曝露歴（英国などのBSE多発地域への海外渡航歴）の有無などをチェックします。

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