ファブリー病

検査・診断

ファブリー病の診断には、酵素活性検査が有用です。血漿、白血球もしくは培養線維芽細胞における α-ガラクトシダーゼAの活性を測定します。

男性の場合は活性の低下が明らかですが、女性の場合は正常値の場合もあり、酵素活性のみでは診断が難しいです。

また、血漿もしくは尿中において、グロボトリアオシルセラミドが蓄積しているかどうかを調べることも診断に役立ちます。このほか、腎生検や心生検などにより組織を採取し、病理診断を行うこともあります。また各臓器病変の評価のため、頭部CT／MRI、脳血管MRA、心電図、心エコー、心筋シンチグラフィなどが用いられます。

ファブリー病は、GLA遺伝子の異常により引き起こされることが分かっているため、遺伝子検査により変異の有無を確認することもあります。