ファブリー病

治療

ファブリー病の治療法には、酵素補充療法・シャペロン療法と対症療法があります。

ファブリー病は、α-ガラクトシダーゼAという酵素の活性が低下するために引き起こされます。したがって、不足しているα-ガラクトシダーゼAを補う酵素補充療法が行われています。酵素補充療法では、酵素製剤を2週ごとに点滴で補充します。シャペロン療法は経口薬です。有効性は遺伝子型により決まります。

対症療法として、たとえば手足の痛みに対しては抗てんかん薬が使用されます。腎機能障害に対してはACE阻害薬やアンジオテンシンII受容体拮抗薬を中心とした薬物療法や食事療法、腎不全に至った場合には透析療法や腎移植が必要となります。

このほか、心病変や脳血管病変に対しては病態に応じて各種薬剤やステント治療などが選択されます。