ファブリー病

症状

ファブリー病は、その多様な臨床症状から、古典型 （男性）、遅発型 （男性）、女性患者の三つに分類されます。

古典型ファブリー病の場合、学童期に発症し、加齢に伴いグロボトリアオシルセラミドの蓄積が進み、症状が重症化していきます。初期には、手足の鋭い痛みや感覚異常、汗をかきにくい、毛細血管拡張、おなかやお尻、陰部の赤紫色の発疹（被角血管腫） 、頻回の腹痛や下痢などの消化器症状などが見られます。

そのまま放置すると、20歳代より腎機能が障害されてタンパク尿が見られたり、視力は保たれるものの角膜の混濁が見られたりします。30～40歳代では、腎機能障害が進んで腎不全に至る場合や、脳梗塞や脳出血などの脳血管障害、心肥大や不整脈、弁膜症などの心機能障害が現れ、生命を脅かすことがあります。

遅発型ファブリー病は、古典型に比べ発症年齢が遅く、古典型に特徴的な症状は認められません。症状は、心臓もしくは腎臓といった一部に限局して現れます。

女性患者の場合、軽症の人から重症の人までおり、そしてその症状は個人によってさまざまです。

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