ボーエン病はその特徴的な見た目から視診で診断がつくことも多いですが、湿疹や乾癬(かんせん)、脂漏性角化症などの病気と似ていることもあり、区別が難しい場合もあります。
この場合には皮膚生検が行われます。皮膚生検では病変の一部を切り取り、採取したサンプルから標本を作成し顕微鏡で調べます。
また、ボーエン病が進行し、2cmを超える有棘細胞がんやボーエンがんがある場合はリンパ節転移を考慮して、もっとも転移しやすいリンパ節のみを摘出する“センチネルリンパ節生検”を行うこともあります。
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