先天性ミオパチー

原因

先天性ミオパチーは、筋肉の組織的な変化の違いをもとにして、「ネマリンミオパチー」、「セントラルコア病」、「ミオチュブラーミオパチー」など多くの分類があります。

各分類に応じて、これまで原因となる遺伝子がいくつか解明されているものがあります。それらの遺伝子は、正常な筋肉の活動のために重要な役割を果たしているものが多いです。しかし、すべての原因遺伝子が解明されているわけではなく、原因遺伝子の機能がはっきりと明らかになっているわけでもありません。したがって、今後の研究の進捗が期待されています。

また、先天性ミオパチーの病型に応じて「常染色体優性遺伝」、「常染色体劣性遺伝」、「伴性劣性遺伝」などの種々の遺伝形式を取ることがわかっています。遺伝形式に応じて、お子さんが発症するかどうか、病気の保因者であるかどうかなどの情報が決定します。

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