先天性ミオパチーの治療

治療

先天性ミオパチーの根本的な治療法はありません。そのため筋力低下への対症療法が行われます。

呼吸障害がある場合には、鼻マスク人工呼吸を含めた呼吸管理が実施されることがあります。また、経口哺乳がうまくいかない場合には、チューブを利用した栄養投与が検討されます。風邪をひくと呼吸状態が悪化することもあるため、風邪の予防策も大切です。また、ある特定の麻酔薬を使用すると不整脈や人工呼吸からの離脱困難などを生じる可能性があるため、使用を控えるべきものもあります。

年齢を経ると関節が固くなったり、脊椎が曲がったりという症状が現われます。したがって、早期からのリハビリテーション、装具の着用なども必要になります。また、先天性ミオパチーは遺伝性疾患の側面も持つため、遺伝カウンセリングが行われる場合もあります。

先天性ミオパチーの治療では、長期的な全身フォローアップを行います。そのため、小児科、内科、整形外科など、各科の垣根を越えた包括的医療体制が重要になります。