先天性ミオパチー

治療

先天性ミオパチーを根本的に治す方法は現在ありません（2024年11月時点）。そのため、症状の進行を抑える対症療法を行い、患者の生活の質をできる限り改善することが重要です。

リハビリテーション

筋力維持と関節の柔軟性保持のため運動療法を行います。これにより日常生活動作の能力向上が期待されます。呼吸筋の弱さを補うため、呼吸訓練や補助装置を使用することがあります。突然の呼吸困難に備え、日頃から呼吸リハビリテーションを実施し、痰の排出を容易にするなどの工夫も大切です。側弯症がある場合は、姿勢を支える装具を使用します。そのほか、下肢に歩行支援機器を装着した歩行訓練が行われることもあります。

栄養管理

体重維持や栄養状態の改善も重要です。嚥下(えんげ)困難がある場合、経管栄養や胃ろう造設が必要な場合もあります。経管栄養は鼻から胃へチューブを通して栄養を摂取する方法で、胃ろう造設は腹部から直接胃へチューブを通す手術です。

薬物療法

心臓の病気がある場合、心臓の負担を軽減する薬物療法を行います。

手術

側弯症で背骨のカーブが強く装具による治療が困難な場合、背骨をボルトで固定して矯正する手術を検討します。

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