先天性ミオパチー

症状

先天性ミオパチーの主要症状は筋力低下です。筋力低下に関連した症状が、生後すぐに判明するか、それとも成長の過程で判明してくるかについては個人差があります。

たとえば、生後間もなくから自発運動がほとんどなく、呼吸や哺乳に障害がみられることがある一方、お座りが遅い、歩行が遅いなど他のお子さんと比較したときの発達の遅れから判明する場合があります。
なかには成人になってから症状が明らかになることもあり、疲れやすい、力が入りにくいといった症状がみられることもあります。

筋力が低下すると関節や骨を動かすことが少なくなるため、関節が固くなったり（拘縮：こうしゅく）、脊椎が曲がったり（側彎：そくわん）という症状が現れます。

また、心臓も筋肉で構成されているため、心筋症や不整脈などといった心臓関係の合併症がみられることもあります。その他に知的面の発達の遅れやてんかんの症状がみられることがあります。

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