先天性ミオパチー

検査・診断

検査では、血液検査、筋電図検査、画像検査が行われます。これらの検査から先天性ミオパチーの可能性が高いと判断された場合、筋生検あるいは遺伝子検査を行い、確定診断となります。

血液検査

血液を採取し、筋肉に多く含まれる酵素である血清クレアチンキナーゼの値を調べます。筋肉の損傷がある場合にはこの値が上昇します。

筋電図検査

筋肉が収縮する際に発される微弱な電気を計測し、記録する検査です。筋肉や神経に異常がないかを調べます。

画像検査

MRI検査が有用で、先天性ミオパチーでは骨格筋の萎縮などがみられることがあります。 

筋生検

筋組織の一部を採取して顕微鏡で詳しく調べる検査です。先天性ミオパチーの場合、筋組織の形状に問題があるかを確認します。

遺伝子検査

先天性ミオパチーの原因となる遺伝子変異を特定する検査です。