種類
先天性ミオパチーには筋組織を顕微鏡で観察した際の所見に応じて、複数の病型が存在します。ただし、中には現状分類ができない先天性ミオパチーもあります。
先天性ミオパチーの主な病型は以下のとおりです。
- ネマリンミオパチー
- セントラルコア病
- ミニコア病
- ミオチュブラーミオパチー
- 中心核病
- 先天性筋線維タイプ不均等症
- 全タイプ1線維ミオパチー
- 分類不能な先天性ミオパチー
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