進行性の神経・筋疾患、脊髄疾患に対し歩行を改善するロボットリハビリテーション
独立行政法人国立病院機構新潟病院 院長、...
中島 孝 先生
筋ジストロフィーやミオパチーなど筋疾患の診断を行う上で、筋病理診断は非常に重要な位置を占めています。しかし、そのためには患者さんの筋肉の組織の一部を採取する筋生検を行ない、新鮮凍結固定という特殊な保存方法や染色法の技術が必要とされます。独立行政法人国立精神・神経医療研究センター神経研究所で疾病研究第一部の部長を務めておられる西野一三先生に、筋疾患における筋病理診断の重要性についてお話をうかがいました。
筋病理診断とは
筋疾患を診断する際に重要となる診断方法
筋肉は力を発生させることに特化した臓器ですので、筋疾患の病態を突き詰めるといずれも筋力低下ということになります。もちろん発症時期や体のどの部分の筋肉が侵されているのかなどによってさまざまな分類がありますが、ほぼすべての筋疾患に共通することは筋力低下とその延長線上にある筋萎縮ということになります。したがって、実際に異常が生じている患者さんの筋肉から組織を採取する「筋生検（きんせいけん）」が不可欠なのです。
はるか昔の臨床家にはおそらく、筋肉の中で一体何が起こっているのか知りたいという強い欲求があったと思われます。そこから出発した筋病理学は臨床家が育てた学問であるといえます。ですから現在、世界的に有名な筋病理学者の多くは小児科医か神経内科医であり、病理を専門としている研究者はほんの一握りしかいません。その点が筋病理学のひとつの特殊性でもあります。
従来の筋疾患の概念や分類は主に病理学に基づいて形成されており、筋ジストロフィーの定義にも病理学的な概念が含まれています。したがって、原則的に筋病理・筋生検をしなければ診断がつけられないというのが今までの病理学のもっとも大きなルールであったといえます。
筋病理診断と遺伝子診断
ところが今日では、デュシェンヌ型筋ジストロフィーのような頻度が高いものについては、遺伝子診断が簡単にできるようになっています。痛みを伴う筋生検は行わずにいきなり遺伝子診断を行うということも実際に行われていますし、おそらく今後はそうなっていくと思いますが、少なくともこれまでの歴史においては、筋疾患を診るときには基本的に筋生検をして筋病理診断を行うことが大前提だったのです。
ですから現在でも、原則として筋疾患を診るときには筋病理診断を行うということに変わりはありません。筋疾患の診断をする上で、筋病理診断は非常に重要な位置を占めています。
筋病理診断に求められる技術
新鮮凍結固定
しかしながら、筋病理診断には新鮮凍結固定という特殊な技術が必要とされ、さらに染色方法がそれぞれ異なります。一般的な病理に携わっている人はそのための教育も受けていませんので、まずできる人がいません。したがって、筋病理診断ができる施設は非常に限られます。かつては大学の神経内科や小児科の先生たちが筋病理診断を手がけていることもあったのですが、臨床に時間が取られてしまうということもあって、現在ではごく一部でしか行われていません。
一方で患者さんは確実にいらっしゃるわけですから、必ずどこかで筋病理診断を行う必要があります。とはいえ筋疾患は患者さんの数が少ないので、頻度としては積極的に筋生検を行っている施設でも月に1例あれば多いほうであると言っていいでしょう。おそらく地方の基幹病院であれば年に2回程度の機会ではないかと思われます。
そこで国立精神・神経医療研究センターでは、筋生検・固定手技の解説ビデオをタイ・マヒドン大学シリラート病院と共同で作製し、公開しています。
検体の集約と筋病理診断サービス
年に1〜2回の筋生検のために特殊な技術を用意して、知識も常にアップデートするということは現実的ではありません。どこか1ヶ所にセンターを作ってそこに集めるほうが効率的だということになります。最初からそういったことを意図していたわけではありませんが、私の恩師である筋病理学の第一人者、埜中征哉先生のお人柄と人望もあって、国立精神・神経医療研究センターに各地から検体が送られてくるようになりました。1978年以来、今年（2016年）で38年目になりますが、全国からたくさんの検体が集まっていて、昨年（2015年）は年間849検体が送られてきました。
そうして送られてきた貴重な検体は、必ず誰かが診断をつけなければなりません。今はその作業を私がひとつひとつやっているという状況です。あくまでも本来の研究とは別の、ある意味課外活動的な位置づけになりますが、おそらく筋病理診断の検体数としては日本全体の7〜8割を扱っていることになるでしょう。
実は希少疾患と呼ばれるものは程度の差こそあれ、すべて同じ問題を抱えているといえます。その道の第一人者であるベテランの先生がひとりで抱えていて、他にできる人がいないという状況が往々にして見受けられます。
もちろん私自身、日本の筋疾患医療の中核を担っているという自負はありますが、システムとして必ずしも望ましい形であるとはいえません。今後どのような形にしていくかはひとつの課題であると考えています。
関連の医療相談が7件あります
DMDの治療薬について、ご教示ください
私の弟に関する相談です。 DMD患者で、エクソン46から50の欠失です。 ①エクソン51スキップに応答する変異ジストロフィン遺伝子を有しているという理解で宜しいでしょうか。 ②FDAで迅速承認された、核酸医薬品であるExondys51はPOCが取得できていないようです。そのため、PMDAは承認しないでしょう。私の弟が使用できる可能性があり、最も上市の可能性が高いパイプラインをご教示ください。 何卒、よろしくお願い申し上げます。
片方の胸の痩せについて
お世話になります。 男性なのにお恥ずかしい話ですが、最近胸の大きさに左右の差がハッキリと出るようになりました。 具体的には右の胸が痩せて、左側そのままというような感じです。 これは何らかの病気等の可能性がありますでしょうか。 ここのところ、体調がすぐれず、ネットで調べるとalsと類似した症状があり、この胸の件もそうではないかと思い、心配しています。 よろしくお願いいたします。
お腹や腰の肉割れ
肉割れの部分がよく赤くなるとかは聞くんですが、青かったり痛みがあったりはするもんですか？ 青くなっていて結構深く切れてる感じがします 表面の皮膚ってよりはなかの脂肪まで切れている感じです。 それも肉割れなんでしょうか。
発熱と左脚の発赤
3日前から左膝下に発疹。翌日夜に膝上まで広がり39度の発熱。熱は昨日朝37.3、昼37.9、夜36.3、本日朝36.7、昼37.0、夕方35.8。発疹は温まると痒くなる。昨日から頭痛と軽い吐き気。 今年2/7に左手薬指が急につり、その後、以下の箇所で同様の症状が出ている。 左手親指～薬指の第二関節と付け根部分 左鎖骨下、左胸、首筋の左側 左足裏（指の付け根部分）、左膝 左右股関節、尾てい骨 痛みの出方は、皮膚と筋肉の間が引きつられるような痛みが急にきて、徐々におさまっていくが４～5日痛みが残り、また別の箇所に出るという繰り返しで、常にどこかが痛い。 また5～6年前からゲップが出るようになり、年々ひどくなっていて、いまは一日中出ている。 同じ頃から、暖かいところから寒いところに出ると掌が痒くなり、手全体が赤く腫れあがる。しばらくするとおさまる。 いまは発熱があると受診できないが、しばらく放っておいても大丈夫か？どのような状態になったら受診すべきか？何科に行くべきか？
※医療相談は、月額432円(消費税込)で提供しております。有料会員登録で月に何度でも相談可能です。
「筋ジストロフィー」を登録すると、新着の情報をお知らせします
