性分化異常症

検査・診断

性分化疾患は、染色体レベル、性腺、内性器、外性器それぞれのレベルにおいて、男性なのか女性なのかを決定することが重要になります。

染色体レベル（すなわちXYであるのか、XXであるのか、それとも全くそれ以外の染色体であるのか）を決定するためには、通常血液の検査で知ることができますが、まれに頬の粘膜など血液以外の組織を必要とする場合があります。

次に、性腺が精巣か卵巣いずれかを調べます。性腺の状態はもちろん、性腺がどのくらい機能しているかを知ることが重要です。これらは、血液や尿で調べることができます。一部、薬を投与してその後数回の採血をして調べる負荷試験が必要になることもあります。また性腺外見や位置を確認するために、一般に画像検査、超音波検査やMRI検査を行います。

内性器、外性器の状態を詳細に調べるために、入念な診察と画像検査を行います。画像検査は、性腺と同様MRIが最も大きな威力を発揮しますが、尿道と膣がどのような状態か知るために造影の検査が必要になることもあります。

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