性分化異常症

症状

男性女性の性別決定は、外性器の形をもとにして胎内において推定され、出生後すぐになされます。性分化疾患のなかには、外性器の形が男性とも、女性ともいえないような曖昧さを伴うことがあります。近年では、胎児エコーの技術も発達し、場合によっては胎内にいるときにもわかることもあります。

しかし、性分化疾患のなかには外性器決定には困難を伴わず、しかし実は性腺や内性器レベルでは逆の性別であることもあります。すなわち一部の疾患では、「二次性徴がこない」など生後しばらくたってからわかることもあります。たとえば、精巣女性化症候群では男性ホルモンのはたらきが不十分であり、外性器は女性になります。しかし、内性器や性腺レベルでは女性とは異なる特徴を呈するため、二次性徴が進まないことから診断がされることもあります。

症状が極めて軽微な場合には、仮に性分化疾患と診断できる状態であったとしても気がつかないまま生涯を終えられる方もいると考えられています。そのような意味では性分化疾患がみつかる時期はさまざまで、必要とされる時期に最も適切な対応をすることが医療者には求められます。

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